Os marcadores serológicos para HIV 1 e 2, bem como para hepatites A, B e C foram negativos. A pesquisa de ovos, quistos e parasitas nas fezes foi negativa. Os marcadores tumorais (CEA, AFP, CA 19.9, CA 15.3) e o doseamento de vitamina B12 e ácido fólico foram normais. O doseamento sérico da gastrina, polipeptídeo intestinal vasoativo
(VIP) e somatostatina estavam dentro dos limites da normalidade. Realizou tomografia computorizada (TC) toraco-abdomino-pélvica learn more que não revelou alterações. A endoscopia digestiva alta com biopsias do duodeno para despiste de mal-absorção e giardíase demonstrou alterações inflamatórias não específicas. A colonoscopia não demonstrou alterações, tendo sido efetuadas biopsias do íleo e cólon que histopatologicamente foram inespecíficas. A pesquisa da substância amiloide por biópsia retal foi negativa. A doente não apresentou melhoria clínica após instituição de terapêutica antiespasmódica www.selleckchem.com/GSK-3.html e antidepressiva. Dada a persistência do quadro foi admitida no internamento, para diferenciação de diarreia secretora versus osmótica (vigilância do n.° de dejeções; medições do volume e do peso fecal/24 h com dieta regular e prova de jejum), tendo os resultados apontado com maior probabilidade para uma diarreia osmótica. Na consulta
de Medicina Interna em setembro de 2005 mantinha diarreia crónica e emagrecimento acentuado (cerca de 12 kg desde o início dos sintomas, peso inicial: 57 kg), entretanto acompanhada por incontinências urinária e anal e lipotimias de repetição. No exame objetivo os sinais positivos eram os seguintes: um aspeto emagrecido com índice de massa corporal (IMC) de 18 (peso: 46 kg; altura: 1,58 cm), tensão arterial (TA) de 80/50 mmHg na posição ortostática e 100/60 mmHg em decúbito; hipotonia do esfíncter anal. Ao exame neurológico apresentava hipoestesia álgica e térmica ao nível dos membros inferiores bem como diminuição dos reflexos
aquilianos bilateralmente. O estudo laboratorial Calpain então efetuado evidenciava uma hipoproteinémia (50 g/L) com hipoalbuminémia (15 g/L), anemia normocrómica normocítica (Hb 9,2 g/dL e VGM- de 92,8 fL), cinética do ferro com: ferro 5 (6,6 – 30) μmol/L; ferritina < 5 (10 – 120) ng/mL; transferrina 217 (206 – 381) mg/dL. O estudo da proteinúria das 24 h revelou valores subnefróticos de 0,300 g/L. O estudo urodinâmico foi compatível com bexiga neurogénica. A eletromiografia dos membros inferiores revelou polineuropatia axonal sensitiva. Perante estes resultados e pelo facto de ser filha de pai desconhecido foi solicitada a pesquisa da proteína TTR Met 30. O resultado positivo confirmou a forte suspeita de polineuropatia amiloidótica familiar. A doente foi submetida a transplante hepático, em março de 2007, no Hospital de Curry Cabral, sem melhoria do quadro clínico existente à data do transplante.